유전자 검사는 어떤 경우에 하고, 무슨 일 때문에 할까?

 

지금 꼭 알아야 할 유전자 검사 활용법

‘유전자 검사’라는 말, 요즘 들어 자주 들리시죠? TV나 유튜브, 건강검진 광고에서도 심심치 않게 등장하는 단어입니다. 유전자 검사는 말 그대로 우리 몸에 있는 유전 정보를 분석해서 건강 상태를 예측하거나, 질병의 원인을 밝혀내는 검사입니다. 그런데 ‘누가’, ‘언제’, ‘왜’ 이 검사를 받아야 할까요? 단순히 궁금해서 받는 건지, 꼭 필요한 사람이 따로 있는 건지 헷갈리는 분들을 위해 오늘은 유전자 검사를 받는 주요 상황과 목적에 대해 자세히 알아보겠습니다.

 

 

 

 

 

유전자 검사, 왜 하는 걸까?

유전자 검사는 우리 몸의 청사진인 DNA를 분석해서 질병 위험도, 유전 질환 여부, 약물 반응, 체질 정보 등을 알아내는 데 사용됩니다. 건강한 사람도 받을 수 있고, 이미 질환이 있는 사람에게도 정확한 진단이나 예후 예측에 도움이 됩니다.

특히 최근에는 유전자 분석 기술이 발달하면서 과거보다 더 빠르고 정확하게, 더 많은 정보를 얻을 수 있게 되었어요. 그렇다면 실제로 어떤 경우에 유전자 검사를 시행할까요?

 

1. 가족력 있는 유전 질환 확인

가장 대표적인 이유는 가족 중 특정 유전 질환이 있는 경우, 나 자신에게 그 위험이 얼마나 되는지를 확인하기 위함입니다. 예를 들어 부모나 형제가 유방암, 대장암, 다낭성신증, 유전성 심장병 등을 앓고 있다면, 유전자 검사를 통해 같은 유전자를 가졌는지 분석할 수 있습니다.

대표적인 예로 BRCA1, BRCA2 유전자 변이는 유방암과 난소암의 발병률을 크게 높이는데, 이 유전자를 가진 사람은 조기 검진과 예방 수술을 고려하기도 합니다. 이런 유전 질환은 ‘보이지 않는 위험’을 조기에 인지하고 대비할 수 있게 해주는 만큼, 가족력이 있다면 유전자 검사가 강력히 권장됩니다.

 

2. 원인 모를 질환 또는 반복 유산, 불임

병원에 다녀도 정확한 원인을 찾기 어려운 질환이나 반복되는 유산, 불임 등의 문제를 겪는 경우 유전자 검사를 통해 원인을 찾을 수 있습니다. 염색체의 구조 이상이나 특정 유전자의 결실, 돌연변이 등은 겉으로는 아무 문제가 없어 보이지만 생식 기능에 영향을 줄 수 있습니다.

예를 들어 **클라인펠터 증후군(47,XXY)**이나 터너 증후군(45,X) 같은 성염색체 이상은 정자 생성 또는 배란에 문제를 일으킬 수 있으며, 이러한 정보는 유전자 검사를 통해만 확인이 가능합니다. 또한, 반복 유산의 경우에도 부모 중 한 명에게 전좌나 역위와 같은 구조적 이상이 있을 수 있어, 임신을 계획하는 부부에게 검사 권유가 이뤄지곤 합니다.

 

3. 암 유전자 및 맞춤형 치료 결정

암 진단을 받은 경우, 유전자 검사는 정확한 암의 특성 파악과 치료 전략 수립에 결정적인 역할을 합니다. 암세포의 유전자 변이를 확인하면 어떤 항암제가 잘 듣는지, 어떤 치료가 효과적인지 맞춤 전략을 세울 수 있기 때문입니다.

예를 들어 폐암 환자에게는 EGFR, ALK, ROS1 등의 유전자 변이를 검사하고, 대장암 환자에게는 KRAS, NRAS, BRAF 등의 분석이 필요합니다. 이런 검사 결과는 면역항암제, 표적항암제의 투여 여부를 판단하는 데 결정적인 기준이 됩니다.

 

4. 산전 유전자 검사(NIPT 등)

임신 중에는 태아에게 유전적 이상이 있는지 확인하기 위해 산모의 혈액 또는 양수를 이용한 산전 유전자 검사를 진행할 수 있습니다. 대표적인 예가 **NIPT(비침습 산전 검사)**로, 태아의 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 등의 가능성을 확인할 수 있습니다.

이외에도 융모막 검사, 양수 검사 등을 통해 태아의 염색체 이상이나 유전 질환 여부를 보다 정밀하게 분석하기도 합니다. 이러한 검사는 태아의 건강 상태를 사전에 파악하여 출산 전후 필요한 의료적 준비를 할 수 있게 해줍니다.

 

 

5. 약물 유전자 검사(약물 반응 분석)

같은 약을 먹어도 누구는 효과가 크고, 누구는 부작용이 심한 경우가 있습니다. 이런 차이는 바로 유전자에 따라 약물 대사 속도와 방식이 다르기 때문입니다. 약물 유전자 검사는 내 유전자가 특정 약물에 어떻게 반응하는지를 분석하여, 맞춤형 약 처방에 도움을 줍니다.

예를 들어 와파린, 플라빅스, 항우울제, 항암제 등은 유전자형에 따라 복용량이 조절되어야 하며, 미리 검사해두면 부작용을 줄이고 치료 효과를 높일 수 있습니다. 요즘은 개인 건강검진이나 고혈압, 당뇨, 심장질환 치료 시작 전에 이 검사를 함께 하는 사례도 늘고 있습니다.