염색체 검사는 어떻게 진행되는지 알아보자.

 

정확한 절차와 방법 알아보기

유전자나 염색체에 대한 관심이 높아지면서 “염색체 검사”를 권유받거나 직접 찾아보는 분들이 많아졌습니다. 하지만 막상 검사를 받으려니 막연하고 어렵게 느껴지기도 하죠. 염색체 검사는 단순한 피검사와 달리 전문적인 분석 과정이 필요하기 때문에, 어떻게 진행되는지 미리 알고 있으면 훨씬 부담 없이 준비할 수 있습니다. 오늘은 염색체 검사가 어떤 과정을 거쳐 진행되는지를 실제 순서에 따라 정리해드릴게요.

1단계: 검사 목적에 따른 상담과 의뢰

염색체 검사는 다양한 상황에서 시행됩니다. 예를 들어,

• 임신 중 태아의 염색체 이상 여부 확인
• 반복 유산이나 불임의 원인 분석
• 선천성 질환, 지적장애, 발달 지연의 진단
• 백혈병, 림프종 등 혈액암의 염색체 분석
  이런 경우 환자나 보호자는 담당 의사와 먼저 상담을 통해 검사의 필요성과 목적을 설명받습니다.

병원 내 유전의학과, 산부인과, 소아과, 혈액종양내과 등 해당 진료과에서 의뢰가 이뤄지며, 경우에 따라 유전상담 클리닉을 통한 사전 설명도 함께 진행됩니다. 특히 산전검사나 가족력 관련 검사의 경우, 검사 결과에 대한 이해가 중요하기 때문에 유전상담이 필수적으로 동반되기도 합니다.

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2단계: 검체 채취

염색체 검사는 검체의 종류에 따라 진행 방법이 다릅니다. 검사 목적에 따라 다양한 조직에서 채취한 세포를 이용할 수 있으며, 대표적인 검체는 다음과 같습니다.

● 혈액

가장 일반적인 검사 방법입니다. 성인, 소아 모두 가능하며 주로 백혈구에서 염색체를 분석합니다. 정맥에서 혈액을 채취하고, EDTA 튜브에 보관해 검사실로 보냅니다.

● 양수 또는 융모막(임산부 대상)

임신 중 태아의 염색체 분석을 위해 사용하는 방법입니다.

• 양수검사는 15~20주 사이,
• 융모막 검사는 11~14주 사이에 진행되며
  둘 다 초음파를 보며 바늘을 이용해 복부를 통해 소량의 양수나 조직을 채취합니다. 국소마취 후 시행되며, 하루 정도 안정이 필요합니다.

● 골수 또는 조직

백혈병, 림프종 등의 진단에서는 골수에서 직접 검체를 채취합니다. 이 경우 전문의의 직접 시술이 필요하며, 국소마취 후 골반뼈 등에서 채취하게 됩니다.

검체가 확보되면 즉시 검사실로 이동해 염색체 분석용 배양 및 준비 과정에 들어갑니다.

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3단계: 세포 배양 및 슬라이드 제작

염색체 검사는 채취된 세포를 일정 기간 배양하여 염색체가 잘 보이는 시점에 분석을 진행합니다. 이 과정은 다소 시간이 소요됩니다. 보통 혈액의 경우 35일, 양수나 융모막은 714일, 골수는 수일 내로 배양이 완료됩니다.

배양이 완료된 세포는 형광물질 처리 또는 염색 처리를 통해 슬라이드로 제작되며, 고배율 현미경으로 염색체를 관찰할 수 있도록 준비됩니다.

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4단계: 염색체 분석

제작된 슬라이드를 통해 염색체 분석이 본격적으로 시작됩니다. 대표적인 분석 방식은 다음과 같습니다.

● 핵형 분석(Karyotyping)

전통적인 방법으로, 염색체를 크기와 모양에 따라 배열해 수와 구조적 이상을 파악합니다. 다운증후군(21번 삼염색체), 터너증후군(45,X), 클라인펠터증후군(47,XXY) 등을 진단할 수 있습니다.

● FISH(형광 in situ hybridization)

염색체의 특정 위치에 형광 탐침을 붙여 이상 유무를 판단하는 고정밀 분석 방법입니다. 특정 유전자 이상이 의심될 때 효과적이며, 빠른 결과 확인이 가능합니다.

● 마이크로어레이(CMA)

고해상도 유전자 분석법으로, 미세한 결실이나 중복까지 확인할 수 있습니다. 발달 지연이나 원인 불명의 기형이 있을 때 유용하게 활용됩니다.

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5단계: 결과 해석 및 상담

검사 결과는 일반적으로 1~3주 내로 통보됩니다. 단순한 정상/비정상 판정뿐만 아니라, 발견된 이상이 환자의 건강에 어떤 영향을 줄 수 있는지도 함께 해석해야 합니다. 특히 구조적 이상이나 전좌가 발견된 경우, 후속 유전 상담을 통해 가족력 분석이나 향후 임신 계획까지 연계해 안내받을 수 있습니다.

결과에 따라 추가적인 유전자 검사, 정밀 초음파, 가족검사 등이 이어지기도 하며, 필요시 환자와 보호자가 함께 상담을 받는 것이 권장됩니다.